Tomado de NewYorkTimes
Hace dos décadas comenzaron los rumores: alguien había descubierto en el desierto de Atacama, al norte de Chile, un alienígena momificado.
Se decía que un coleccionista encontró el esqueleto de unos quince centímetros de largo dentro de un pañuelo blanco cuando revisaba un pueblo vacío.
El esqueleto, pese a su tamaño, parecía estar completo; incluso tenía dientes. Pero también había varias anomalías: diez costillas en vez de doce, unas cuencas de ojos más grandes de lo usual y un cráneo picudo.
El esqueleto que ha sido apodado Ata
Sin embargo, científicos acaban de postular una explicación muy distinta a la versión sobre el origen alienígena de los restos, apodados Ata. Los huesos contienen ADN que solamente tendría si es humano y, además, se muestra que era parte de la población local de la zona. Los investigadores hallaron que presenta un grupo de mutaciones que causaron cambios en el desarrollo óseo.
Algunas de estas serían responsables de las formas extrañas del esqueleto y habrían causado un desorden hereditario nunca antes documentado en humanos.
“Es un ejemplo hermoso de cómo las ciencias genómicas pueden desenmarañar un dilema antropológico y arqueológico”, dijo Antonio Salas Ellacuriaga, genetista de la Universidad de Santiago de Compostela que no estuvo involucrado en el estudio.
“Las autopsias de ADN”, añadió, podrían proveer detalles sobre problemas médicos “al ver hacia el pasado para entender el presente”.
La investigación, publicada en la revista Genome Research, comenzó en 2012 cuando el inmunólogo de la Universidad de Stanford Garry P. Nolan se enteró sobre un documental, Sirius, que presentaba al esqueleto como posible muestra de la presencia de ovnis. Nolan solicitó a los productores del documental revisar los restos momificados; el coleccionista estuvo de acuerdo con permitir imágenes de rayos X y la toma de muestras de la medula ósea.
De ahí los colegas de Nolan pudieron conseguir fragmentos de ADN. “Nos dimos cuenta de que era humano de inmediato”, dijo Atul Butte, biólogo computacional de la Universidad de California en San Francisco y coautor del estudio.
Pudieron reconstruir buena parte del genoma de Ata y descubrieron que era una niña relacionada con chilenos indígenas y también tenía una herencia genética europea.
No han intentado datar el esqueleto, por lo que no pueden saber con certeza cuándo vivió, pero esos fragmentos de herencia europea sugieren que fue después de la colonización de Chile en el siglo XVI.
Ralph Lachman, experto en enfermedades óseas hereditarias de la Universidad de Stanford, examinó los rayos X y concluyó que los síntomas –la falta de costillas, entre otros– no coinciden con los de alguna enfermedad conocida. Por lo que los científicos postularon que las mutaciones son de un desorden que nunca antes había sido registrado.
Sanchita Bhattacharya, investigadora del laboratorio de Butte, buscó las mutaciones; encontró 2,7 millones de variantes en todo el genoma de Ata. De ahí redujo la lista a 54 mutaciones poco comunes que posiblemente hayan causado que no funcionara el gen en el que se localizaban.
La mayoría de esos genes están involucrados con la estructuración del esqueleto. Algunos ya han sido vinculados con condiciones como escoliosis o enanismo. Pero otras de esas mutaciones son nuevas para el estudio científico. Es posible que algunas hayan hecho que el esqueleto madurara de manera rápida sin crecer a la estatura común.
Bhattacharya especuló que eso podría haber causado que fuera un mortinato, aunque dijo que todavía son solamente teorías.
Entender qué sucedió con Ata podría entonces ayudar a comprender más sobre las deformidades óseas que se ven hoy en día.