Investigadores de UNITEC y UNAH contribuyen con el descubrimiento de un nuevo gen para la epilepsia

Por: Redacción CRITERIO

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The New England Journal of Medicine, hizo público un descubrimiento trascendental en el mundo de la medicina, en el que han contribuido de manera significativa tres investigadores hondureños: la Dra. Reyna Durón, Docente Investigadora de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Tecnológica Centroamericana (UNITEC), el Dr. Marco T. Medina y la Dra. Yolli Molina, ambos de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH).

Doctor Marco Tulio Medina

Los tres investigadores hondureños forman parte del Consorcio Internacional de Investigadores GENESS, dirigido por el Profesor Antonio Delgado-Escueta, de la Universidad de California, en Los Ángeles. Después de varios años de estudio, confirman que han descubierto la mutación de un gen que causa un tipo de epilepsia, que produce crisis mioclónicas y convulsivas en adolescentes, y para la cual aún no existe cura.

A través de otros estudios realizados hace varias décadas, se determinó que la Epilepsia Mioclónica Juvenil es genética; sin embargo, no estaba claro cuál era el mecanismo de desarrollo de esta enfermedad, con la que ocurren ciertas descargas eléctricas detectadas por medio de encefalograma, y existe la sospecha de que hay pequeñas malformaciones de la corteza cerebral como consecuencia.

Durante la investigación, se estudiaron los datos de 311 pacientes y familias con este tipo de epilepsia en diferentes países.  Cada uno de los casos fue examinado a través de encefalogramas, tomografías, resonancias magnéticas cerebrales y estudios del ADN, con métodos matemáticos y de biología molecular implementados por los investigadores. Las primeras pistas del estudio indicaban que los pacientes evaluados compartían un defecto en el cromosoma 6p12.2, pero con análisis más profundos, los científicos encontraron que el gen defectuoso era el ICK o antes conocido como quinasa de células intestinales.

Para confirmar el hallazgo, se realizaron experimentos con las células de un ratón transgénico, con el propósito de demostrar los efectos de la mutación del gen. Los estudios realizados con microscopía especial a los cerebros de estos ratones de diferentes edades, reflejaron que ocurría una acomodación anormal de las neuronas en el ratón embrión, causando una organización anormal de las capas del cerebro y generando una tendencia hacia conexiones neuronales anormales, las cuales provocaban las descargar eléctricas en el cerebro y las crisis mioclónicas y tónico-clónicas. Además, se identificó que había un mal funcionamiento de un mecanismo denominado apoptosis, el cual controla el número y la acomodación de las células cerebrales en el embrión.

Dra. Reyna Durón, docente investigadora de UNITEC Honduras

Los investigadores concluyeron que el 7% de los pacientes evaluados tenían esta mutación, lo que explica las anormalidades microscópicas, encefalográficas y clínicas de las personas con Epilepsia Mioclónica Juvenil. Los hallazgos de este importante estudio, además de demostrar las razones que originan la enfermedad, brindan la clave para la búsqueda de tratamientos que lleven a su cura en el futuro.

Este estudio fue patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos y por otras universidades de Estados Unidos, Honduras, México, Bélgica, España y Japón, de donde proceden los investigadores involucrados en el estudio.

The New England Journal of Medicine es la revista y sitio web líder de la comunidad médica mundial, leída por más de 600,000 personas. Esta prestigiosa revista recibe más de 16,000 artículos para su publicación, pero sus rigurosos procesos de evaluación, aceptan sólo el 5% de las propuestas. La publicación oficial del descubrimiento de estos tres científicos hondureños, pone en alto el nombre de las universidades y del país ante el mundo de las ciencias médicas.

Para leer el articulo completo en inglés

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700175